C’est l’histoire d’un chromosome…

Aller ! Je me lance dans une petite explication scientifique de la trisomie 21.

Notre corps est constitué de cellules. Chaque cellule porte en elle notre patrimoine génétique (le génotype). C’est lui qui détermine les caractères spécifiques d’un individu qui lui sont propres (son phénotype) comme par exemple la couleur des yeux, le groupe sanguin, …

Ces cellules sont constituées de 23 paires de chromosomes. Chaque paire est composée d’un chromosome provenant du père et d’un chromosome provenant de la mère, rassemblés au moment de la fécondation.

C’est à ce moment là, lors de la fécondation, que se produit le couac. Sur la paire 21 il y a un invité surprise, un 3ème chromosome, le fauteur de trouble !

C’est un accident génétique, ou de manière plus explicite, comme à Zoé « c’est comme ça, ça arrive et puis c’est tout. On ne sait pas pourquoi ».

Dès sa conception, Mathilde était porteuse de cette anomalie génétique. Sans le savoir, lorsque je la portais dans mon ventre, j'ai pris soin d'elle, comme ça, je l'ai aimée, comme ça. C’est ce que j’essaie de continuer à faire chaque jour. Sauf que maintenant je sais.

Alors concrètement ça change quoi, ce chromosome en plus?

• des caractéristiques physiques particulières (liste non exhaustive):

Des petits yeux en amande, un visage rond, la racine du nez peu marqué, des muscles un peu mous (on parle d’hypotonie musculaire), un cou qui peut être court et large, souvent un pli unique dans la main (la où il y en a 2 chez la plupart des personnes).

Ces caractéristiques physiques peuvent donner l'impression que toutes les personnes porteuses de trisomie 21 se ressemblent. Elles partagent en effet des traits communs, mais ont également comme les autres enfants des ressemblances avec leurs parents et les membres de leur famille.

• un retard psychomoteur :

Comparé à un bébé ordinaire, il faudra à Mathilde plus de temps pour ramper, s’assoir, faire du quatre-patte, marcher, parler. Elle y arrivera mais à son rythme.

• une déficience intellectuelle :

La trisomie 21 s’accompagne d’une déficience intellectuelle. Tout comme pour une personne ordinaire, les compétences sont variables d'une personne à l'autre. Elles sont liées au capital génétique mais aussi à l'éducation, à l'apprentissage, à l'environnement. Par exemple,il nous est impossible de savoir si Mathilde saura lire, écrire, compter… Et si ces apprentissages ont lieu il nous sera impossible de savoir quand. Nous allons donc devoir apprendre à être patients, à lui faire confiance et à nous laisser guider par elle.